孕育新生命是一场充满期待的旅程，但同时也伴随着许多未知与担忧，您是否听说过“唐氏综合征”，却对它的成因和预防措施一知半解？今天，株洲市妇幼保健院专家来揭开唐氏综合征的神秘面纱，带您了解如何科学筛查与预防，为宝宝的健康保驾护航。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

宝宝的这23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸。这46条染色体设计精密，携带信息准确无误，才能保障父母的遗传信号被精准翻译，多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致信号传递过程中的失误，造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。

信息的准确传递要求每一个环节都不出错误，否则“接头暗号”对不上，下面的工作也就无法进行。

唐氏综合征主要表现是什么

智力发育不全和生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。患者有独特的面部和身体畸形，如塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、流涎等；手指短粗、掌纹有通贯、小指内弯、肢体短小、肌张力低下等，许多患者合并先天性心脏病、消化道畸形。据世界卫生组织统计，每1000个活产婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。我国唐氏综合征的发生率约为14.7/10000。

什么原因会导致孕妇怀上唐氏综合征宝宝

遗传因素是导致唐氏综合征的主要原因之一，如果父母中一方携带染色体异常基因，其后代有更高的概率继承到异常染色体。

女性年龄因素也是唐氏综合征的重要因素，随着女性生育年龄的增大，生育唐氏儿的风险会逐渐上升，孕妇生育年龄超过35岁，唐氏综合征发生风险呈现明显的上升趋势，因此高龄孕妇更应该引起重视。

环境因素同样不容忽视，孕妇在受孕期间内接触某些有害物质，如某些化学物质、辐射等，在胚胎发育过程中的细胞分裂，会导致染色体复制或分离错误，从而增加胎儿患有唐氏综合征的风险。

如何筛查唐氏综合征

做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段，可以通过备孕期科学规划，孕期做好优生遗传咨询及产前、孕期检查来预防。

NT检查：是怀孕11至13+6周，超声测量胎儿颈项透明层厚度，该项指标是“胎儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一。

产前筛查血清标志物：测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（UE3）进行唐氏综合征筛查。根据这3项血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行检查。

无创DNA检测：通过采取母体静脉血，并对血浆中游离DNA片段进行测序及生物信息分析，从而得到胎儿的遗传信息。检测范围为21、18、13三体。

优点：无创DNA（NIPT）21三体检出率高于唐筛。

缺点：仍有假阴性的可能、不能检测染色体结构异常、非确诊检查。

介入性产前诊断：最常用的技术是羊膜腔穿刺术，是在超声引导下抽取羊水，进行胎儿染色体核型分析等遗传学检查，是唐氏综合征的确诊手段。