红网时刻新闻记者 颜洪 通讯员 杨靓 张曦予 株洲报道

近年来，株洲市中心医院紧扣株洲市“一急一慢一罕见”医疗卫生发展战略，以罕见病中心为枢纽，深耕湘赣边区域罕见病防治工作。通过多学科协作、诊疗端口前移、基层联动等创新举措，医院不仅让众多罕见病患者在“家门口”获得精准诊断，更吸引了萍乡、郴州、衡阳等湘赣边区域患者前来就诊，区域医疗高地的集聚效应日益显现。

从“辗转求医”到“一站诊疗”

罕见病往往涉及多个系统，诊断难度大，患者常常奔波于不同科室之间。株洲市中心医院罕见病中心采用多学科联合（MDT）模式，由风湿免疫科牵头，整合神经内科、血液科、儿科、生殖中心、呼吸与危重症医学科和转化医学中心等优势资源，形成与北京协和医院罕见病中心一脉相承的布局逻辑。

多学科会诊现场。

“风湿免疫类罕见病占比最高，多学科协作是破解疑难杂症的关键钥匙。”株洲市中心医院风湿免疫科主任、疑难罕见病诊疗中心副主任文振华介绍，中心常态化开展MDT会诊，针对复杂病例，多个科室专家围绕患者共同制定诊疗方案，2025年累计开展院内及远程MDT超100场，有效解决了大部分罕见病患者的就医需求。

一位20多岁的女性患者的经历，充分体现了多学科协作的价值。该患者反复关节肿痛、腹泻，辗转多省医院，长期被当作“风湿病”治疗，病情迁延不愈，160cm的个头瘦得只剩60斤。来到医院后，通过风湿免疫科、血液科、消化内科等多学科联合诊疗，最终确诊为“原发性免疫缺陷病”。

“当时我们结合患者的临床表现和免疫球蛋白极低的化验指标，很快锁定了病因。”文振华回忆。经过每月注射医保可报销的丙种球蛋白治疗，一年后患者恢复健康，如今已重返工作岗位。

2021年医院成为中国罕见病诊疗协作网成员单位、2022年挂牌湖南省湘赣边区域罕见病诊治中心。目前，在矮小症、血友病、IgG4相关性疾病、脊髓性肌萎缩（SMA）等数十种罕见病的诊治上，该院的好转率在省内市级医院中居于领先水平，部分病种诊疗能力可比肩省级医院。

从“被动治疗”到“主动干预”

罕见病防治，关键在于“早”。株洲市中心医院坚持端口前移，构建起覆盖产前、新生儿期及高危人群的全流程防控体系。

“患者可以进行第三代试管婴儿技术，选择正常胚胎移植；针对有家族病史的高危人群，制定个性化产前筛查方案，通过羊水穿刺实现早发现。”生殖与遗传科主任张娟表示。同时，医院积极争取国家福利彩票基金，为贫困家庭儿童免费进行基因检测，并联合基层医疗机构开展新生儿筛查，让罕见病在第一时间被发现。

这种“主动干预”的理念，也延伸到对基层医务人员的培训中。

“罕见病整体平均误诊时间超过2年，基层医生认知不足是主要原因。”文振华坦言。2025年，中心组织专家赴炎陵、茶陵、攸县、醴陵等湘赣边县市，完成12场医护人员罕见病专项培训，覆盖近千人次。

义诊现场。

“我们要让基层医生成为罕见病‘守门人’，在第一时间识别可疑病例，通过转诊绿色通道送到我们这里。”文振华说。

在基层义诊时，来自茶陵的一位少女留给了文振华深刻的印象。少女患大动脉炎，俗称“东方美女病”，因基层长期误诊，出现偏瘫、颈动脉盗血等危重症状，最终致残。“如果能在基层被早期识别，她的预后会好很多。”文振华惋惜地说。

这样的情况更加坚定了中心推动基层培训的决心。数据显示，2025年湘赣边基层共转诊175名疑似罕见病患者，最终确诊51例，双向转诊通道初见成效。

从“单打独斗”到“多方合力”

罕见病治疗，不仅需要精准诊断，更需要可持续的用药保障。株洲市中心医院在精准用药的同时，积极推动医保政策落地，部分罕见病药物已纳入医保报销。

“有位免疫缺陷病患者每月需要注射丙种球蛋白，以前费用高昂，现在医保可以报销，大大减轻了负担。”文振华介绍，更令人欣慰的是，她在病患群中结识的一位高中生，也因医保政策的覆盖，高额用药负担同样得到缓解。

目前，医院在脊髓性肌萎缩（SMA）、血友病等病种的治疗上，已形成规范路径，其中血友病治疗中心获“中国罕见病联盟血友病治疗中心”授牌，并牵头成立“湘赣边SMA诊治联盟”。

人才是诊疗能力的根基。近年来，医院选派51人次中青年技术骨干赴北京协和医院、复旦大学附属儿科医院等国内顶尖中心进修学习，带回先天性脊柱侧弯诊治、儿童难治性癫痫脑电图识别等先进理念与技术，形成了合理的人才梯队。

株洲市中心医务科主任唐兰英介绍，医院也将深化多学科合作，借助AI技术辅助患者自我筛查，同时持续扩大湘赣边协作网络，为区域内患者筑牢健康防线。

据统计，2025年中心直接服务罕见病患者800余人次，本地患者占比达86%，较去年提高5%，有效实现“大病不出市”。湘赣边区域罕见病诊治协作网已覆盖46家医疗单位，初步形成“基层首诊、双向转诊、上下联动”的区域协同格局。

“罕见病防治是一场持久战，但只要我们坚持多学科整合、上下联动、多方合力，就能为湘赣边百姓筑起一道坚实的健康防线。”唐兰英介绍，近年来，医院院领导紧抓罕见病建设，始终以患者需求为导向，推动罕见病诊疗体系稳步发展。未来将继续发挥区域辐射作用，让更多罕见病患者在家门口就能看得上病、看得起病、看得好病，为“健康株洲”贡献更大力量。