红网时刻新闻6月23日讯（通讯员 廖正）47岁的霍阿姨，近1月发现全身皮肤及眼睛发黄，自觉稍感乏力不适，在当地医院查出肝功能异常，为明确病因，来到株洲市中心医院风湿免疫科主任医师李敬扬门诊就诊。

在风湿免疫科主任医师李敬扬的建议下，霍阿姨入住风湿免疫科接受治疗。原来，患者初中毕业体检时就发现胆红素升高，且两次妊娠过程均有皮肤眼睛发黄及胆红素升高，但患者无不适症状；18岁时，曾因胆囊炎行胆囊切除手术，术中发现患者肝脏颜色偏黑。

结合患者病史及辅助检查，风湿免疫科副主任医师田锋考虑为遗传代谢性肝病。进一步检查后，发现患者ABCC2基因的c.1177C>T、c.3426_3427del变异，而ABCC2基因变异与Dubin-Johnson综合征（遗传代谢性肝病）有关，困扰霍阿姨20多年的皮肤眼睛发黄的问题终于找到了病根。

Dubin-Johnson综合征（DJS）于1954年由Dubin和Johnson首先报道，呈常染色体隐性遗传，其发病率低，临床较为罕见，男女皆可发病，典型特征是黄疸，表现为皮肤和眼睛发黄、小便变黄，部分病人肝脏颜色可呈黑色，也有少部分人出现虚弱、轻微的上腹部疼痛、恶心或者呕吐，大部分患者在青春期出现黄疸，少数在出生的时候便可出现黄疸。该病无瘙痒，除黄疸外，辅助检查结果通常正常，但偶尔可见肝脾肿大，部分病人可能仅在发生其他疾病、妊娠或使用口服避孕药时才会引起注意。

杜宾·约翰逊综合征（Dubin-Johnson）是一种良性疾病，通常无需治疗，但仍然需要识别该病，以免与其他伴有结合型高胆红素血症的肝胆疾病相混淆。

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2020年12月5日，株洲市中心医院疑难罕见病诊疗中心正式挂牌成立。医院核心科主任和学科骨干均加入中心，围绕疑难罕见病的诊治开展多学科合作，切实提升为株洲人民健康服务的能力，把医院打造成本地区疑难罕见病患者辗转就医的最后一站。

2021年度，疑难罕见病诊疗中心有十余个疑难罕见病个案被接受为SCI（国际科学引文索引），其中Q1区5篇，总SCI分值超过60分，其中不少病例为株洲地区、湖南省甚至国内首例的罕见病或疑难病的罕见表现。