座谈会现场。

红网时刻新闻6月25日讯（记者 苏莉雅 通讯员 张曦予）6月25日下午，湖南省罕见病全病程管理试点工作座谈会在株洲市中心医院举行，省内各大医院汇聚于此，共同探讨罕见病问题的解决。

罕见病是指发病率极低的疾病，是一类疾病的总称。目前已知的罕见病有6500-7000多种，其中超过80%和遗传相关。中国现有超过3000万名罕见病患者，很多幼年发病，诊断难度大，患者往往辗转求医，长期误诊漏诊，属于真正的“看病难”群体，对患者及其家庭影响巨大。为了推动罕见病的诊疗工作，国家卫健委在2018年颁布了第一版《罕见病目录》将121种诊断比较明确、临床治疗路径比较清晰的疾病纳入了目录。

座谈会现场。

会上，株洲市中心医院介绍了该院罕见病诊疗中心的建设情况，来自中南大学湘雅医院、湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院的相关专家分别对罕见病全病程管理试点工作情况、省罕见病诊疗协作联盟工作计划、省儿童罕见病联盟工作计划、省罕见病产前诊断联盟工作计划进行了说明。同时，会议还部署了下阶段罕见病全病程管理试点工作。

据了解，株洲市中心医院作为区域医疗中心，去年成立了疑难罕见病诊疗中心，由大内科主任李敬扬担任主任，并在医务管理和专家力量上加强了配备。同时，市中心医院引进了二代测序仪，将加强力量做好罕见病的遗传咨询，提升罕见病患者的快速确诊、筛查能力。

市中心医院院长蔡安烈表示，医院将加强医疗质控流程的管理，从根本上加强医生对于罕见病诊断与鉴别诊断的意识和要求。从血友病、多发性硬化、SMA等着手，组建多学科（MDT）诊疗团队，加强基本药物的配备，和省级医院形成分级诊疗体系，为罕见病患者提供同质化的医疗、属地化的服务。