你听说过“柠檬宝宝”吗？这个听起来清新的昵称，背后却是一种罕见的遗传代谢病——丙酸血症，患儿因体内有大量有机酸蓄积，散发出类似柠檬的特殊体味，但大多数婴儿在表面看起来与健康宝宝无异。直到某一天，毒素突破身体承受的临界点，一场无声的代谢危机就此爆发。

代谢流水线“质检员”失灵了

如果把人体比作一座精密运转的食品加工厂，那么肉、蛋、奶中的蛋白质必须经过一条名为“丙酸代谢”的流水线进行加工。这条流水线上有个关键“质检员”——丙酰辅酶A羧化酶（PCC）。它的职责是把丙酰辅酶A顺利转化为下一环节的原料。

然而，“柠檬宝宝”因PCCA或PCCB基因突变，导致PCC酶“罢工”。丙酰辅酶A无法被代谢，堆积在体内，分解成丙酸、3-羟基丙酸等毒性物质，随血液攻击大脑、心脏、肾脏和骨髓，造成多系统损害。

两种类型，一样凶险

丙酸血症可分为两种起病类型：

新生儿起病型（最凶险）

出生后数天到数周内，宝宝可能突然“断电”：

1.吸吮无力、拒奶、呕吐、嗜睡，迅速进展为抽搐、昏迷。

2.脑电图可能出现“暴发抑制”现象，如同雷电交加后的死寂。若不及时抢救，死亡率高达30%至50%，幸存者常遗留永久性脑损伤。

迟发型（像一颗定时炸弹）

1.慢性进展型：逐渐出现发育迟缓、慢性呕吐、蛋白质不耐受、运动障碍及肌张力障碍。

2.间断发作型：平时看似正常，但一次感冒、一顿高蛋白饮食，甚至疫苗接种后的短暂禁食，都可能诱发急性脑病，表现为昏迷、惊厥，并伴随代谢性酸中毒、酮尿、高氨血症和血液学异常。

如何筛查与诊断？

早期发现是挽救“柠檬宝宝”的关键。目前主要依靠以下检查：

1.串联质谱新生儿筛查

通过检测足底血中的丙酰肉碱（C3）及其与乙酰肉碱（C2）的比值，可在出现症状前预警。

2.尿液有机酸分析

3.基因检测锁定PCCA、PCCB等致病基因。

需注意与甲基丙二酸血症等“代谢病近亲”鉴别，两者症状相似，但尿液代谢物不同。

无法根治，但可科学管理

丙酸血症目前无法根治，但通过系统管理，患儿仍可拥有接近正常的生活。核心策略是：“堵不如疏”。

急性期：迅速补液，纠正酸中毒与电解质紊乱，严格限制天然蛋白质的摄入。

长期管理：使用特殊配方奶粉、实行蛋白质“配给制”、辅助药物及肠道清洁，像走钢丝一样精细调控。

预防：从家庭到社会

一级预防：婚前、孕前筛查是预防罕见病的第一道防线。通过遗传学咨询和筛查，可以了解夫妻双方是否携带相同的缺陷基因，从而评估子代罹患罕见病的风险。如果双方存在相同的缺陷基因，可在专业医生的指导下，选择合适的生育策略，如采用第三代试管婴儿技术（PGT-M）等，以降低罕见病的发生风险。针对单基因病携带者筛查，株洲市妇幼保健院推出基础版、标准版及进阶版，检测范围从17个基因到237个基因，疾病覆盖从10大类到347种疾病及亚型，可满足不同人群的筛查需求。

二级预防：对于已经怀孕的夫妇，产前筛查和产前诊断是二级预防的关键。对于可能生育基因异常儿的高风险夫妇妊娠，在孕10-12周绒毛膜取样或孕18-22周行羊水穿刺进行产前诊断，可及时发现胎儿是否存在罹患某些罕见病的风险。

三级预防：新生儿筛查是三级预防的最后一道防线。通过对新生儿进行全面的健康检查，其中包括新生儿足底血串联质谱（MS-MS），从而早发现、早诊断、早干预，以减轻症状、延缓病情进展，提高患儿生存质量。目前，我国已将丙酸血症纳入新生儿筛查目录。

预防感染、避免饥饿，严控蛋白、定期监测，是守护“柠檬宝宝”的四大铁律，每一个“柠檬宝宝”的背后，都是父母用爱与科学筑起的生命防线。