红网时刻株洲6月10日讯（通讯员 宋玺）5月，年仅35岁的刘先生遭遇了人生的突变。4月22日在一家牙科诊所洗牙后突发流血不止，第二天于株洲市中心医院心内科门诊检查发现为主动脉瓣二瓣化畸形并重度狭窄，并于5月7日在心胸血管外科行Bentall术（带主动脉瓣人工血管升主动脉替换术）。

术后第二天开始服用抗凝药华法林2.5mg每天，并依据PT（凝血酶原时间）和INR（国际标准化比值）调整华法林给药剂量。然而，华法林连续抗凝治疗6天，其剂量从一开始的2.5mg逐渐上调至5mg，INR却只维持在1.09-1.56，直至5mg华法林维持治疗数天后，INR才达标。要知道，5mg的单次华法林剂量很少见，这次虽然INR达不到2.0，但对于5mg的剂量是否有出血风险管床医生心里还是存在隐隐担忧，于是开始寻找该患者INR久未达标的原因。

在排除了药物、食物等相互作用之后，临床药师建议进行华法林用药相关基因检测。检测结果提示，该患者VKORC1基因型为AG，属于杂合子突变，也就是说他比其他人需要更高的华法林剂量才能达到治疗效果。

经warfaringdosing网站计算，该患者需要的华法林剂量为4.9mg每天，与临床实际需求量（5mg）相符，医生这才放心的给患者使用了大剂量华法林。根据检查结果，截至目前，刘先生的INR值一直维持在目标范围。

为完善精准医疗体系，继血药浓度监测之后，该院药学部将于今年六月正式开展另一指导个体化给药的新项目——药物相关基因检测。至此，基于PK-PD-PGx的精准用药体系初步建立，株洲中心医院的精准药物治疗工作也将迈上新的台阶。

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1、什么是药物相关基因检测？

药物相关基因检测是通过测定药物代谢酶和药物作用靶点基因型，利用药物基因组学和遗传药理学原理，结合患者状态，为患者制定“个体化”给药方案，提高疗效，避免或减少不良反应发生。

2、为什么要进行药物相关基因检测？

我们知道古有“沉醉不知归路，误入藕花深处”不胜酒力的李清照，也有“烹羊宰牛且为乐，会须一饮三百杯”千杯不醉的李白，为什么人的酒量有这么大的差别呢，其实就是人体基因决定的。

药物代谢酶和药物作用靶点基因特性的变化可通过影响药物的体内浓度和靶组织对药物的敏感性，导致药物反应性（包括药物的疗效和不良反应发生）的个体差异。因为基因是人体与生俱来的，所以这样的检测只要做一次就能终身受用。

以华法林为例，华法林是一种经典的抗凝药，广泛用于房颤、心脏瓣膜置换术后、深静脉血栓栓塞和肺栓塞、心肌梗死后的抗凝治疗，其地位相当重要，甚至是无可取代。但华法林治疗窗窄，不同种族和个体间差异甚至可达数十倍，剂量不足易引起血栓，剂量过大又可能导致出血，严重危害患者身体健康，被称为“钢丝上舞蹈的抗凝药”

华法林药物基因检测通过检测CYP2C9*3和VKORC1基因型，结合患者基本情况，可为患者计算“量体裁衣”式个体化给药剂量，使INR尽快达标，减少患者频繁检测的次数，同时提高华法林抗凝疗效，并减少出血风险，提高INR达标百分比（TTR），对患者受益颇多。

3、株洲市中心医院拟开展哪些药物相关基因检测？

药学部将开展华法林、氯吡格雷、他汀类、叶酸、甲氨喋呤、伏立康唑、卡马西平、别嘌醇、质子泵抑制剂、他莫昔芬、硝酸甘油、地高辛、降压药（β受体阻滞剂、CCB、ACEI、ARB）、阿司匹林等药物相关基因检测。

4、检验及报告时间：

检测时间：周一至周五

报告时间：周一至周五下午3：00后

5、检验地点：

药学部临床药学实验室

6、咨询电话：28561530